血液疾病有哪些(血液綜合癥有哪幾種)

下面列出一個(gè)清單，供大家詳細(xì)了解。

非典型溶血性尿毒癥綜合征

疾病的英文名稱:病理綜合征

患病率:十萬分之三

遺傳:常染色體隱性遺傳

ICD代碼:未知

原因:主要是由于原本保護(hù)人體免受外來微生物侵害的補(bǔ)體系統(tǒng)失衡。在正常情況下，補(bǔ)體系統(tǒng)的長(zhǎng)期激活受到一系列“開關(guān)”(補(bǔ)體抑制劑)的嚴(yán)密控制。在aHUS患者中，由于基因突變，這些“開關(guān)”中的一個(gè)或多個(gè)失去了功能，導(dǎo)致患者永久失去抑制補(bǔ)體系統(tǒng)激活的能力，導(dǎo)致補(bǔ)體系統(tǒng)的長(zhǎng)期激活和嚴(yán)重的臨床后果。

先天性純紅細(xì)胞再生障礙性貧血

疾病的英文名:Blackfan-Diamond貧血

別名:布-戴維森貧血綜合征

患病率:未知

遺傳:常染色體顯性

ICD代碼:D61.0

病因:目前已證實(shí)40-45%的患者存在基因突變，且均與控制核糖體蛋白的基因有關(guān)，小至核糖體亞單位(RPS7、RPS17、RPS19、RPS24)，大至核糖體亞單位(RPL5、RPL11、RPL35a)。RPS19、RPL5和RPL11的突變分別在25%、9%和6.5%的患者中發(fā)現(xiàn)，而其他基因分別僅在1-3%的患者中發(fā)現(xiàn)。到目前為止，基因型和表型之間成都網(wǎng)站改版公司明確的關(guān)系是，在突變基因RPL5和RPL11的攜帶者中顱面異常的發(fā)生率非常高，但在突變基因RPS19的攜帶者中非常低。

血友病

疾病的英文名稱:血友病

流行率:十萬分之1-9

遺傳:X連鎖隱性

ICD代碼:D66 B D67型

病因:一組遺傳性凝血功能障礙、活性凝血活酶生成障礙、凝血時(shí)間延長(zhǎng)的出血性疾病。

1.血友病A(血友病A)

即凝血因子ⅷ組分(ⅷ:C)缺乏癥，也稱為AGH缺乏癥；

2.血友病B(血友病B)

即因子ⅸ缺乏癥，又稱PTC缺乏癥和凝血活酶成分缺乏癥；

3.因子ⅷ缺乏癥(血友病C)

即因子ⅷ缺乏癥，又稱PTA缺乏癥和凝血活酶前體缺乏癥。

范科尼貧血

疾病的英文名稱:范可尼貧血

流行率:1-9/100萬

遺傳:常染色體隱性/x染色體隱性。

ICD代碼:D61.0

起因:科學(xué)家發(fā)現(xiàn)，在范可尼貧血患者中，由于缺乏DNA螺旋的一個(gè)關(guān)鍵基因BRIP1，許多與其相互作用的基因無法發(fā)揮作用，從而導(dǎo)致一系列伴隨的疾病或癥狀。比如BRCA1基因不能作用于DNA轉(zhuǎn)錄，所以常與腫瘤有關(guān)。成都手機(jī)網(wǎng)站制作公司新發(fā)現(xiàn)揭示了范可尼貧血的發(fā)病機(jī)制和DNA修復(fù)之間的關(guān)系，這為該病的治療提供了充足的遺傳學(xué)依據(jù)。

陣發(fā)性夜間血紅蛋白尿癥

疾病的英文名稱:陣發(fā)性夜間血紅蛋白尿癥

別名:陣發(fā)性夜間血液病/PNH

流行率:1-9/100萬

遺傳:未知

ICD代碼:D59.5

原因:陣發(fā)性夜間血紅蛋白尿癥(PNH);陣發(fā)性白血病是一種罕見而復(fù)雜的血液病，1999年3月19日被衛(wèi)生署公布為罕見病。重要特征包括:慢性溶血、異常造血、血栓形成等。

患者部分造血干細(xì)胞在X染色體上發(fā)生PIGA基因突變，發(fā)生異常增殖，導(dǎo)致許多紅細(xì)胞缺乏CD55和CD59表面蛋白，易被補(bǔ)體系統(tǒng)攻擊和破壞，導(dǎo)致慢性溶血和反復(fù)發(fā)作。

PNH雖然罕見，但世界上已有多個(gè)民族報(bào)道:發(fā)病年齡可從6歲到82歲，一般在40歲到50歲之間確診；女性患者似乎比男性多一點(diǎn)，成都網(wǎng)站維護(hù)公司但在中國長(zhǎng)庚醫(yī)院以往的大型報(bào)道中，大部分都是男性。這種病是染色體細(xì)胞突變引起的，沒有家族遺傳的傾向。

格蘭茲曼血栓性眩暈

疾病的英文名:Thrombasthenia

患病率:未知

遺傳:常染色體隱性遺傳

ICD代碼:D69.1

原因:血小板無力(Glanzmann Thrombasthenia)是一種先天性凝血異常疾病?；颊呤軅麜r(shí)，血液無法正常凝固，導(dǎo)致血流不斷。血液凝固的機(jī)制非常復(fù)雜，一系列的生化變化都是由細(xì)胞生物信息傳遞控制的。糖蛋白IIB/IIIA血小板表面纖維蛋白受體復(fù)合物是血小板表面的受體，主要功能是連接纖維蛋白原，使血小板得以連接和聚集。血小板無力的致病原因是糖蛋白II和III復(fù)合物的功能喪失，導(dǎo)致血小板不能聚集，從而使血液凝固困難。該病屬于常染隱性疾病，其致病基因?yàn)槲挥诘谑邨l染色體上的GPIIb或GPIIIa基因。只要其中一個(gè)基因異常，就會(huì)引發(fā)疾病。

嚴(yán)重地中海貧血

疾病的英文名稱:重型地中海貧血

別名:地中海貧血

患病率:未知

遺傳:常染色體隱性遺傳

ICD代碼:D56.1

病因:一種隱性血液病，是血紅蛋白鏈合成缺陷導(dǎo)致的先天性疾病，紅細(xì)胞變小，導(dǎo)致貧血。它主要分布在地中海沿岸、臺(tái)灣省、中國大陸長(zhǎng)江以南和東南亞。它是臺(tái)灣省常見的單基因遺傳病之一。約有5% ~ 8%的人(110萬~ 170萬人)是這種疾病的攜帶者，他們的身體狀況通常與普通人相似。

主要有心慌、頭暈、氣短、乏力、運(yùn)動(dòng)耐量下降等貧血癥狀。，但基因的遺傳缺陷程度分為嚴(yán)重程度，直接影響血液中血紅蛋白的濃度；所以臨床上分為重度、中度、輕度。

β海洋貧血

嚴(yán)重癥狀

輕度:輕度貧血，無癥狀。

中度:骨骼畸形肝脾腫大偶爾需要輸血。

嚴(yán)重:生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、骨骼畸形、肝脾腫大、黃疸、性腺功能減退等需要頻繁輸血，容易導(dǎo)致血鐵沉積，導(dǎo)致心肌疾病、肝臟腫大、內(nèi)分泌紊亂等。如果死于心力衰竭，往往發(fā)生在20~30歲。

維斯科特-奧爾德里奇綜合征

疾病的英文名:Wiskott- Aldrich綜合征

別名:韋-阿二氏綜合征

流行率:1-9/100萬

遺傳:X連鎖隱性遺傳

ICD編碼:D82.0

原因:WASP基因編碼在Xp11.22的OATL1(DXS6950)和GATA(DXS 1126的遠(yuǎn)端)區(qū)域，其結(jié)合標(biāo)記片段為DXS255和TIMP。它包含12個(gè)外顯子，分為WASP-同源性1 (WH1)、pleckstrin同源性(PH)、三磷酸鳥苷結(jié)合結(jié)構(gòu)域(GBD)、富含脯氨酸結(jié)構(gòu)域和WASP-同源性2(WH2)。WH2分為verprolin區(qū)(VD)和cofilin區(qū)(CD)。表達(dá)的蛋白被命名為Wiskott Aldfich綜合征蛋白(WASP)。

大多數(shù)WASP基因突變都是單堿基改變，導(dǎo)致錯(cuò)義或無義突變。其次，單堿基缺失或插入導(dǎo)致的基因異常伴隨移碼突變，內(nèi)含子突變偶有發(fā)生。重慶醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院近日確診一對(duì)患有WAS的雙胞胎男同胞WASP基因點(diǎn)突變，確認(rèn)其母親為異?；驍y帶者。

布魯頓低免疫球蛋白

疾病的英文名稱:布魯頓氏無丙種球蛋白血癥

流行率:1-9/100萬

遺傳:X連鎖隱性遺傳

ICD代碼:D80.0

原因:該病患者由于X染色體上BTK基因的突變，bruton酪氨酸激酶功能不全，而B淋巴細(xì)胞的發(fā)育成熟需要Bruton酪氨酸激酶的調(diào)節(jié)。缺乏這種酶會(huì)導(dǎo)致體內(nèi)的B淋巴細(xì)胞不能順利分化成熟，停留在前B淋巴細(xì)胞階段，導(dǎo)致外周血液循環(huán)系統(tǒng)中B淋巴細(xì)胞稀少，免疫球蛋白值極低。但患者T淋巴細(xì)胞的數(shù)量和功能因?yàn)锽淋巴細(xì)胞不能分化成熟，脾臟、扁桃體或淋巴結(jié)會(huì)有所缺失或變小。

對(duì)于罕見病患者來說，成都app軟件開發(fā)公司十萬分之一的患者有患病幾率，這是很不幸的。更糟糕的是，能治病的稀缺藥要么找不到源頭，要么根本買不到…

很多患者因?yàn)橛盟巻栴}，不得不去各大醫(yī)院、醫(yī)療機(jī)構(gòu)，甚至世界各地。現(xiàn)在很多罕見病和腫瘤疾病都是新特藥，國外也有很多上市了，但是在國內(nèi)還是處于未批先試的尷尬局面。這些患者厭倦了線上線下的奔波，試圖在日日夜夜中尋找捷徑。

新特藥“有價(jià)無市”問題已經(jīng)成為全世界人類的一大難題，關(guān)鍵在于建立和完善新特藥的醫(yī)學(xué)研究體系。

分享題目：血液疾病有哪些(血液綜合癥有哪幾種)
轉(zhuǎn)載注明：http://bm7419.com/article0/deoio.html

成都網(wǎng)站建設(shè)公司_創(chuàng)新互聯(lián)，為您提供網(wǎng)站內(nèi)鏈、App設(shè)計(jì)、網(wǎng)站改版、動(dòng)態(tài)網(wǎng)站、云服務(wù)器、品牌網(wǎng)站建設(shè)

廣告

聲明：本網(wǎng)站發(fā)布的內(nèi)容（圖片、視頻和文字）以用戶投稿、用戶轉(zhuǎn)載內(nèi)容為主，如果涉及侵權(quán)請(qǐng)盡快告知，我們將會(huì)在第一時(shí)間刪除。文章觀點(diǎn)不代表本網(wǎng)站立場(chǎng)，如需處理請(qǐng)聯(lián)系客服。電話：028-86922220；郵箱：631063699@qq.com。內(nèi)容未經(jīng)允許不得轉(zhuǎn)載，或轉(zhuǎn)載時(shí)需注明來源： 創(chuàng)新互聯(lián)