人類基因組單倍型圖譜HapMap是怎樣的

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在2001年的時(shí)候，HapMap聯(lián)盟發(fā)起了HapMap 計(jì)劃，旨在構(gòu)建人類基因組的單倍體圖譜，由多個(gè)國家和組織的科研人員合作完成。通過對(duì)1000多個(gè)來自不同地區(qū)的人群進(jìn)行分析，得到數(shù)量巨大的變異位點(diǎn)和基因型信息，這些信息對(duì)全世界免費(fèi)公開。

通過大量樣本構(gòu)建高密度的SNP圖譜，可以得到更為可靠的關(guān)聯(lián)分析結(jié)果，為人類的分子遺傳機(jī)制和疾病相關(guān)研究選提供了數(shù)據(jù)基礎(chǔ)，對(duì)于人類基因組的研究具有里程碑式的意義，開啟了群體遺傳研究的新紀(jì)元。

這個(gè)計(jì)劃共分成了3個(gè)階段，2005年的時(shí)候，發(fā)布了第一階段的數(shù)據(jù)，提供270個(gè)樣本的SNP分型結(jié)果，這些樣本來自四個(gè)不同的人群，分別為CEU, CHB，JPT, YRI, ；在2007年的時(shí)候，發(fā)布了第二階段的數(shù)據(jù)，在第一階段發(fā)現(xiàn)的SNP位點(diǎn)的基礎(chǔ)上，新增了210多萬個(gè)SNP位點(diǎn)，提供了更高密度的SNP圖譜；第3階段對(duì)更多的人群和樣本進(jìn)行測(cè)序，同時(shí)還提供了大量的低頻SNP位點(diǎn)。

HapMap 計(jì)劃中，所有的樣本來源于以下11個(gè)人群

目前HapMap 網(wǎng)站已經(jīng)關(guān)閉了，因?yàn)橛辛烁玫奶娲罚?000G數(shù)據(jù)庫），但是數(shù)據(jù)還是可以在NCBI上下載得到，網(wǎng)址如下

ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/hapmap/

如果需要VCF格式的數(shù)據(jù)，還可以從GATK提供的網(wǎng)址下載

ftp://ftp.broadinstitute.org/bundle/

隨著1000 Genome數(shù)據(jù)庫的出現(xiàn)，HapMap已經(jīng)退出了歷史舞臺(tái)，但是了解這個(gè)計(jì)劃的作用和意義還是很有必要的。

看完上述內(nèi)容，你們掌握人類基因組單倍型圖譜HapMap是怎樣的的方法了嗎？如果還想學(xué)到更多技能或想了解更多相關(guān)內(nèi)容，歡迎關(guān)注創(chuàng)新互聯(lián)行業(yè)資訊頻道，感謝各位的閱讀！

標(biāo)題名稱：人類基因組單倍型圖譜HapMap是怎樣的
網(wǎng)址分享：http://bm7419.com/article10/pcicgo.html

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