今天就跟大家聊聊有關(guān)如何理解clinvar數(shù)據(jù)庫,可能很多人都不太了解,為了讓大家更加了解,小編給大家總結(jié)了以下內(nèi)容,希望大家根據(jù)這篇文章可以有所收獲。
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clinvar 和 OMIM 數(shù)據(jù)庫類似,都是存儲了人類變異位點(diǎn)和表型之間的關(guān)系。
clinvar是一個(gè)開放的數(shù)據(jù)庫,每個(gè)研究機(jī)構(gòu)都可以向其提交數(shù)據(jù),對于提交的信息,會有專家團(tuán)隊(duì)進(jìn)行審核評級。對于數(shù)據(jù)庫中的位點(diǎn),根據(jù)注釋信息的可靠性,分成了1到4個(gè)不同的星級,星級越高,可信度越高。截至到2018年5月29日,數(shù)據(jù)庫中所有記錄統(tǒng)計(jì)如下
可以發(fā)現(xiàn),在整個(gè)數(shù)據(jù)庫中,3星和4星的變異位點(diǎn)是非常少的,最多的是1星的變異位點(diǎn)。
在該數(shù)據(jù)庫中,提供了以下7種檢索方式
gene symbols
HGVS expressions
protein change
rs number
disease
submitters
location on a chromosome
以PTEN
這個(gè)gene symbol為例,檢索出的部分記錄如下:
對于每條記錄,都會給出以下三種信息。
對于每條變異位點(diǎn)的記錄,都有一個(gè)Variation ID
, 和對應(yīng)的星級評分。
不同星級代表的含義如下:
這部分會給出突變位點(diǎn)的臨床意義Clinical significance
, 和相關(guān)數(shù)據(jù)庫的鏈接,這些數(shù)據(jù)庫通常包含MedGen
, OMIM
, dbSNP
, PubMed
等。
這部分會給出allel
的詳細(xì)信息,包括變異類型,HGVS
表達(dá)式等信息。
我們可以通過FTP服務(wù),直接下載該數(shù)據(jù)庫。鏈接如下
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/pub/clinvar/
在ftp服務(wù)器上提供了多種格式,通常選擇VCF下載即可,而且同時(shí)給出了hg19和hg38兩個(gè)版本的vcf文件。
看完上述內(nèi)容,你們對如何理解clinvar數(shù)據(jù)庫有進(jìn)一步的了解嗎?如果還想了解更多知識或者相關(guān)內(nèi)容,請關(guān)注創(chuàng)新互聯(lián)行業(yè)資訊頻道,感謝大家的支持。
文章題目:如何理解clinvar數(shù)據(jù)庫
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